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日本「人類基因體研究」規範

王薏媗、張偉嶠、玉利真由美
政治大學法律科際整合研究所、高雄醫學大學醫學系、日本理化學研究所


為了瞭解基因、疾病與環境生活因子之間的交互作間及相關連性。近年來,許多國家積極建構人群基因資料庫(生物銀行)(Population Genetic Databasebiobank)大型研究計畫,其中又以冰島和日本的計畫最為著名。


這類型大規模研究計畫必須蒐集數十萬民眾的血液樣本、病歷資料、生活習慣資料,甚至家族成員之健康狀況資料。為了分析疾病的起因與病情發展狀況,科學家們往往必須長期追蹤這些民眾五年甚至十年以上。因此,這類的研究不但所須經費龐大,耗時耗力,也往往引發許多倫理與法律爭議。以日本生物銀行(biobank)計劃為例,該計劃於西元1999年由文部科學省決定建構,2003年正式開始執行,屬國家型「千禧年計畫」的一部份。該計畫的正式名稱為「因應個人基因資訊之醫療實踐計畫」,別名為「個人化醫療實現計畫」(オーダーメイド医療実現化プロジェクト),英文名稱為“BioBank Japan Project”,總經費高達200億日幣。計畫主要內容為:大規模蒐集數十萬以上民眾的人體組織樣本進行基因解析研究,並探索基因與日本常見的五十種疾病(氣喘、糖尿病、花粉症、中風、肝炎、關節炎、藥物過敏、肥胖、癌症,皮膚炎…)之關聯。計劃的總主持人為日本東京大學醫科學研究所教授Yusuke Nakamura,他兼任日本理化學研究所基因多型中心主任。


研究任務的分配方面:計畫下屬之「協力醫療機關」包括數十個醫療院所,如:順天堂大學、岩手醫科大學…等,負責取得病患之同意後,蒐集病患血液並萃取DNADNA樣本經編碼匿名化處理後,送至理化學研究所基因多型中心執行全基因晶片掃描、候選基因鑑定、生物資訊統計分析,解析後的結果與樣本則必須送回東京大學大醫科學研究所的資訊資料庫集中保管目前已蒐集超過100萬名患有這些疾病的民眾的血液樣本、臨床病歷資料、以及相關的生活習慣資訊(如抽菸、飲酒)。經由對這些病患所提供的樣本進行單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism, SNP)比對研究,並加以分析臨床資料、生活習慣資料。該團隊已經找到許多與日本族群疾病高度特異的易感基因,如ITPKC基因的基因多型性與川崎氏症的相關性就是一個很好的例子。


基因體研究最令人擔憂之處莫過於個人隱私的保護問題,個人資料的編碼匿名化,與DNA樣本、解析資料的集中管理化是日本生物銀行的主要特色。為避免隱私遭遇重大侵害事件的發生,日本政府於該生物銀行計畫執行前頒布「人類基因體研究」規範。雖然該規範並未能完全彌除日本國內部份學者對大規模基因體研究的反對聲音,但至少也為該類型研究提供共同遵循的依歸。


相關規範摘譯如下


第一章 人類基因體研究

第一條 人類基因體之特殊性

  1. 人類基因體是人類的共同資產。

  2. 人類基因體是人類生命的藍圖,為構成生物之最基本元素,其勾勒出人類的獨特性與多樣性。

  3. 基因體無法完全決定人類的行為。

  4. 基因體建構出生命最基本的結構與功能,人類世世代代傳遞著基因體訊息,而這些基因訊息可能受到自然環境或社會環境所影響而發生改變。

第二條 人類基因體的多樣性與個體尊嚴及人權

人類基因體存在著人與人之間的差異。基因特徵的多樣性代表著個體的獨特性與人類社會的多元性。因此,不論任何基因特徵,所有的個人與族群的尊嚴與人權都必須受到尊重。在平等的立足點上,任何個人或族群都不應該受到歧視。

第三條 道德、法律及社會議題之考量

人類基因體的研究成果可能對人類的生命、生活模式與社會型態造成重大的改變。因此,人類基因型之研究與應用需兼顧道德、法律及社會議題。

第四條 試驗者及其眷屬與血親

人類基因體研究不可避免地需要試驗者提供檢體,只有在試驗者及其眷屬、血親的尊嚴與人權受到高度尊重下,基因體研究工作方能執行。


第二章 試驗者之權利

第一節 試驗者同意書

第五條 基本條件

  1. 採集人體檢體進行基因體研究之前,試驗者必須對試驗內容獲得充分解釋,並在其自由意志下簽署試驗同意書。

  2. 雙方必須以書面形式簽署同意書

  3. 當試驗者拒絕試驗進行時,其權利不應受到任何損害。

第六條 參與者無能力簽署同意書

人類基因體研究檢體之來源可能包含無能力簽署同意書之個人,於此,必須獲得其法定代理人簽署同意書。

第七條 研究多樣性

  1. 人類基因體研究,尤其是個人遺傳資料的探索,往往與倫理、法律與社會觀感息息相關。試驗同意書必須以最適當的方式描述、解釋研究計畫之目的與細節。

  2. 試驗同意書之取得過程與方式都必須詳細地描述於研究計畫中,並交付人體試驗委員會進行審查。

第八條 完整的同意書,非相關與未確定之檢體

  1. 當試驗者於先前的特定研究計畫中,已經同意提供檢體用於基因體研究,同時,試驗者已預期、並同意該檢體可用於其他基因體相關之醫學研究時,則該檢體可用於後項之研究目的。

  2. 上述情況下,相關的研究資訊仍必須知會試驗者。知會之內容包括:預期研究目標及研究時間表。讓試驗者能充分了解檢體被使用於其他研究時,主要的研究目的以及可能造成的風險、後果。

  1. 上述情況下,研究人員必須讓試驗者了解基因資料與試驗者資料之相關管理與保護措施,並保證資料會嚴格保密。如果預期檢體是在匿名的情況下被使用,研究人員在受試者同意書之收案過程可以簡化解釋為:檢體上的標記無法直接對應到試驗者的個人資料。

  2. 在上述條件下,且當檢體的來源、研究計畫書內容、及取得同意書之過程已清楚描述於計畫中,並以已事先交付人體試驗委員會審查的情況下,可使用完整的同意書與簡易版的研究計畫書對試驗者進行說明。

第九條 已存在之檢體

  1. 在本法規頒定前已存在、且當時並未取得試驗者同意書之既有檢體,在重新取得試驗者同意書後,檢體可以再次被使用。

  2. 在本法規頒定前已存在、且當時已取得試驗者同意書之既有檢體, 在不違反當初同意書描述之規定架構下,檢體仍然可以被使用。

  3. 如果研究必須使用到既有檢體,而當時並未取得受試者同意書或研究範圍已經超過當初受試者同意書之許可內容時,可提請人體試驗委員會重新考量該研究計畫。在人體試驗委員會的裁示前,既有檢體仍不得被使用。人體試驗委員會對既有檢體重新取得同意書必要性進行裁示時必須考量:檢體匿名與否、檢體與受試者的關連性、現行及當初之研究計畫差異、可能對試驗者造成之影響…等,酌量個人資料之保護等。

  4. 既有檢體之個人資料、遺傳資料必須被嚴格地保密與保護。研究人員及研究單位則必須建立管理系統,嚴格保存個人資料。

  5. 針對已經存在於特殊保存機構,例如人類資料庫之檢體,或已存在於市場中的檢體,其處理程序應比照一般科學研究檢體。

第十條 同意書之撤銷

  1. 試驗者可以隨時撤銷已簽署之同意書,並拒絕其檢體進行基因研究。

  2. 即使試驗者撤銷試驗同意書,其權利不應該受到任何傷害。


第二節 試驗者的基因資訊

第十一條 基因資料之保護、管控及管理系統之建立

  1. 試驗者的基因資料並需在嚴格保密與完整保護下被保存。

  2. 研究人員及研究中心應該以最嚴格的控管方式保存試驗者之個人資料。

  3. 試驗單位必須讓參與執行試驗之研究人員了解在人類基因體研究中,「保護」個人基因資料是重要的。研究人員必須完全了解個人基因資料之獨特性、及受保護的必要性。

第十二條 個人資料關聯性

  1. 研究中心與研究人員必須採取必要措施以防止任何可能關聯到個人基因資料之訊息外洩。

  2. 當個人資料發生外洩,對與資料洩露相關之研究人員、資料監管人員、及研究中心主管都必須接受包括降級、解聘…等最嚴厲之懲處。

  3. 任何個人的資料外洩或因資料外洩而受到傷害,他/她們都應獲得補償。

第十三條 被告知的權利

試驗者有權利得知其參與試驗之基因檢測結果。

第十四條 不被告知的權利

試驗者有權利拒絕知道基因檢測結果。

第十五條 資料對血親之公開

  1. 基本上,只有在試驗者同意下,試驗者之基因資料才能對其血親、家族公開。換言之,不能在違反試驗者意願的情況下,公開其相關資料。

  2. 當基因研究結果之個人遺傳特徵可為相對應之疾病發生提供(可能的)解釋時,而該疾病之預防與治療方式也已經被建立的情況下,人體試驗委員會可以授權研究機構對其血親公開基因資料。

第十六條 禁止歧視

試驗者的基因資料是試驗者與人類其他成員間差異的最基本訊息。無論試驗取的之任何遺傳訊息特徵,試驗者都不應該遭受任何歧視。

第十七條 無償原則

  1. 所有檢體之取得必須是無報酬的。

  2. 若基因研究計畫成果成為智慧財產,智慧財產權不屬於試驗者

第十八條 傷後賠償

當試驗者在參與人類基因體研究的過程中受到傷害,他/她們有權利獲得應有的補償。

第十九條 社會及心理支持

試驗者在了解或被告知研究結果後,其眷屬及血親親屬享有全部相關的社會及心理支持,包含遺傳諮商。


第三章 人類基因體研究基本要點

第二十條 人類尊嚴及研究自由

  1. 違反人類尊嚴的研究不得進行。

  2. 科學研究自由應給予尊重。

  3. 人類基因研究及相關行為應在高度尊重人類尊嚴及人權的前提下進行。

第二十一條 研究要點和研究計畫設置

  1. 為促進生命科學,基因體學及醫學發展,人類基因體研究應被建立。

  2. 從事人類基因體研究應有為清晰且精密之研究計畫。

  3. 去氧核醣核酸序列之相關資訊應被公開。

第二十二條 研究協議之建立與遵守

人類基因研究依其計畫項目之目標及主題分別依計畫內容之個別具體條件遵循現存之人類基因研究基本綱要建立完整之研究協議。參與研究的所有研究人員和工作人員皆應遵守上述協議。

第二十三條 倫理委員會

  1. 在進行任何人體基因研究前,其研究計畫應經由獨立,多元學問且多元化之委員會審查。

  2. 倫理委員會主要依倫理性,合法性,社會觀點以及科學依據審閱研究計畫,經廣泛評估後決定計畫的施行與否。

  3. 倫理委員會應確保其組織和審查審議之透明化。


第四章 社會關聯性

第二十四條 社會責任的理解支持人類基因體研究對於人類每一個個體的生命及健康,以及社會福利作出了重大貢獻。

  1. 公眾應了解研究組織對現在及未來社會所公布之研究規章並提供支持。支持以對目前的人類基因體研究基本綱要全面的了解為基礎。(尤其於第一至三條之人類基因體之特殊性。)

  2. 基於推動公眾對於上述之理解及認知,所有參與人類基因體研究人員在實驗所有事務對於社會負有相同之責任。

第二十五條 實驗結果之公開及成果返還於社會

  1. 因人類基因體研究所衍生之生命科學,基因體學,及醫學上的成果應返還於社會。原則上,實驗結果應被公開。

  2. 所有的人類基因體研究成果應以增進科學的發展,消除人類的痛苦,預防和治癒疾病,改善健康狀況為目標。

第二十六條 適當措施

為能讓研究能依照人類基因體學研究綱要實施並充分有效的進步,應採取適當的措施。另外,依照人類基因體學實驗及結果所衍生出各種倫理,法律及社會議題應有一般,適當且快速的決定及因應措施。

第二十七條 傳播教育及訊息提供

考慮到研究人類基因體將產生嚴重影響現存與將來人類社會及每一個體的生命,應廣泛推廣有關人類基因體學研究及生物倫理學之教育。應致力於推廣有關人類基因體學及其應用之研究。

附則

以上「人類基因體研究基本綱要」應鑑於在實際的人類基因體研究進展和依照公共和社會趨勢酌情修改。

參考文獻:

FUNDAMENTAL PRINCIPLESOF RESEARCH ON THE HUMAN GENOME” , JUNE 14 , 2000 


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